పుట్టుకతో అరుదైన వ్యాధులు

మూడు తలలతో ఓ శిశువు జన్మిస్తే, నాలుగు చేతులునాలుగు కాళ్లతో ఓ చిన్నారి కళ్లు తెరిచింది. స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీతో నెల రోజుల పసికందు, గ్రిసెల్లి వ్యాధితో మరో శిశువు భూమి మీదికొచ్చారు. అమ్మ పాలు తాగితే వాంతులు, తిన్న తిండి జీర్ణం కాక ఏడాది బిడ్డ ఏడుపు, బోర్లా పడకపోవడం, మెడను నిలపలేకపోవడం, రాయిలా మారుతున్న శరీరంతో నెలల చిన్నారులు తల్లిదండ్రుల కళ్లముందు కదలాడుతుంటే వారి బాధ వర్ణనాతీతమవుతోంది. ఈ అరుదైన వ్యాధులు బాల్యాన్ని నులిమేస్తున్నాయి. కొన్ని సందర్భాలలో బలి తీసుకుంటున్నాయి. అట్టడుగు వర్గాల కుటుంబాల్లో పుట్టిన శిశువుల్లో తలెత్తుతున్న ఈ వ్యాధులు వైద్యులకు కొరకరాని కొయ్యగా మారుతున్నాయి.

తల్లిదండ్రులకు కత్తిమీద సాములా ఉంటున్నాయి. శస్త్రచికిత్స చేయవలసి వచ్చినప్పుడు కోట్ల రూపాయల వ్యయం కావలసి వస్తోంది. తలకు మించిన భారంగా తల్లిదండ్రులు కొంతమంది దేవుడిపై భారాన్ని వేసి గుండె దిటువు చేసుకుంటున్నారు. మరికొంత మంది దాతలను అర్థిస్తున్నారు. ఉదారతతో కొంతమంది వైద్యులు, ఆసుపత్రుల యాజమాన్యాలు సవాలుగా తీసుకుని ఉచితంగా ప్రాణం పోస్తున్నారు. నూటికో కోటికో ఒకరికి వస్తున్న ఈ అరుదైన వ్యాధులను ఈ మధ్యకాలంలో తరచుగా కనిపిస్తున్నాయి. పుట్టుకతో వచ్చే కొన్ని వ్యాధులకు శస్త్రచికిత్స అనివార్యమవుతోంది. కొన్నింటికి శస్త్రచికిత్స జరిగినప్పటికీ అర్థాంతరంగానే జీవితాన్ని కబళిస్తున్నాయి.

అత్యంత అరుదైన ‘గ్రిసెల్లి’ వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఏడాది పసిపాపకు అమెరికన్ ఆంకాలజీ ఇన్‌స్టిట్యూట్ వైద్యులు బోన్‌మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ చికిత్స(బిఎంటి) నిర్వహించి ప్రాణాలు కాపాడారు. ఒక మిలియన్ మందిలో కేవలం ఒక్కరికి మాత్రమే వచ్చే ఈ అరుదైన వ్యాధితో ప్రపంచ వ్యాప్తంగా ఇప్పటి వరకూ 150 మంది సతమతమైనట్లు అంచనా. మన దేశంలో పది మంది ఈ వ్యాధి బారినపడినట్లు సమాచారం. సాధారణంగా శైశవ, బాల్యదశలో ఈ వ్యాధి సోకుతుంది. స్టెవ్‌ుసెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ ద్వారా చికిత్స నిర్వహిస్తారు. హైదరాబాద్‌లోని శేరిలింగంపల్లి నల్లగండ్ల ప్రాంతానికి చెందిన ఆరవ్‌కు బిఎంటి చికిత్సను గత ఏడాది సెప్టెంబరు నెలలో విజయవంతంగా నిర్వహించారు. జన్యుపరంగా వచ్చే ‘స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రోఫి’ వ్యాధితో చాలా మంది చిన్నారులు ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్నారు. ఈ వ్యాధి చికిత్సలో భాగంగా వాడే ఇంజక్షన్లకే 16 కోట్ల రూపాయల వ్యయమవుతుంది. టైప్ 1, 2, 3, 4 గా పిలుచుకునే నాలుగు రకాల ఆట్రోఫిలు ఉంటాయి.

ఎంజైము లోపంతో వచ్చే వ్యాధిగా వైద్యులు గుర్తించారు. మెదడు, వెన్నుపూస సరిగా ఉన్నప్పటికీ, కండరాలు పనిచేయకపోవడంతో రోజురోజుకూ పనిచేయకపోవడంతో అవి బలహీనపడి చివరకు శ్వాస తీసుకోవడం కష్టమవుతుంది. పేదరికంతో మగ్గుతున్న కుటుంబంలోని పిల్లలకు గతేడాది చికిత్సను నిర్వహించారు. అనంతపురం జిల్లాకు చెందిన కుటుంబంలోని పెద్ద కుమారుడు భరత్ (6) ఈ వ్యాధితో మరణించగా, ఇదే కుటుంబానికి చెందిన మరో కుమారుడికి ఈ వ్యాధితో అనారోగ్యానికి గురవడంతో తల్లిదండ్రులు తీవ్ర ఆందోళనకు గురయ్యారు. పలు స్వచ్చంద సంస్థలు, ఆర్గనైషన్ ఫర్ రేర్ డిసీజెస్ ఆఫ్ ఇండియా సంస్థ ముందుకు వచ్చి రెండేళ్ల ధనుష్‌కు అండగా నిలవడంతో బతికి బయటపడ్డాడు. అలాగే ఓ చిన్నారి నెలలు గడుసున్నా బోర్లా పడకపోవడం, మెడ నిలపకలేకపోతుండడంతో సిద్దిపేట జిల్లా గజ్వేల్‌కు చెందిన తల్లిదండ్రులను కంగారు పెట్టించింది. ఇది ‘స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రోపీ టైప్ 1’ గా గుర్తించి చికిత్స నిర్వహించారు.

అట్రోపి టైప్ 2కు గురైన భద్రాద్రి కొత్తగూడెం జిల్లాకు చెందిన రెండేళ్ల చిన్నారికి సికింద్రాబాద్‌లోని ఓ ఆసుపత్రి విజయవంతంగా నిర్వహించింది. ఉత్తరప్రదేశ్‌లోని మెయిన్‌పురి జిల్లాలో ఓ నవజాత శిశువు మూడు తలలతో జన్మించిన సంఘటన చోటుచేసుకుంది. తిన్న తిండి జీర్ణ కాకపోవడం, తల్లి పాలు తాగినా వాంతులవడం, కడుపు నొప్పితో ఇబ్బందిపడుతున్న 15 నెలల శిశువును పట్టుకుని ఎన్ని ఆసుపత్రులు తిరిగినప్పటికీ పరిష్కారం లభించలేదు. పదిహేను లక్షల వరకు వ్యయం చేసినప్పటికీ తల్లిదండ్రుల బాధకు ఓ దారి దొరకలేదు. చివరకు నిలోఫర్ మాజీ సూపరింటెండ్ డాక్టర్ ఎన్‌సికె రెడ్డి దృష్టికి ఈ కేసు రావడంతో శస్త్ర చికిత్స చేసి బాలుడ్ని మామూలు స్థాయికి తీసుకొచ్చాడు. పెద్ద పేగులకు కణలేమి వ్యాధి సోకడం వల్ల ఈ అరుదైన సమస్య ఉత్పన్నమవుతుంటుంది.

చాలా తక్కువ మంది పిల్లల్లో ఈ సమస్య తలెత్తుతుంది. బ్రిటన్‌కు చెందిన మరో ఐదు నెలల శిశువు శరీరం రాయిలా మారింది. రోజులు గడిచే కొద్ది శరీరంలో వస్తున్న మార్పులు తల్లిదండ్రులను కలవరానికి గురిచేశాయి. చేతి, కాలి బొటనవేలులో చలనం లేదు. వైద్యులు పరీక్షలు చేసి ‘ఫైబ్రోడిస్ ప్లాసియా ఓసిఫికన్స్ ప్రొగ్రెస్సివా (ఎఫ్‌ఓపీ)గా తేల్చారు. 20 లక్షల మందిలో ఒకరికి వచ్చే ఈ అరుదైన వ్యాధి వల్ల కండరాలు, సంధాన కణ జాలాలు, ఎముకలను కలిపి ఉంచే లిగ్మెంగ్ స్థానంలో ఎముకలు ఏర్పడుతాయి. డొక్క (స్కెలిటన్) భాగం వెలుప ఎముకలు పుట్టుకొచ్చి కదలికలు లేకుండా అడ్డుకుంటాయి. చివరకు శరీరం చలన రహితమై రాయిలా మారుతుంది. ఈ వ్యాధితో 40 ఏళ్లు మాత్రమే జీవిస్తారు. అందులోనూ సగానికి పైగా కాలం మంచానికే పరిమితమవుతారు. అక్కడి చిన్న పిల్లల వైద్యుడు చికిత్స చేశాడు. ఇవన్నీ కూడా 2021లో సంభవించిన అరుదైన వ్యాధులలోని కొన్ని సంఘటనలు.

నాలుగు కాళ్లు, నాలుగు చేతులతో పుట్టిన బీహార్‌కు చెందని మూడేళ్ల చిన్నారి వైద్యానికి బాలీవుడ్ నటుడు సోనూసూద్ ముందుకు రావడంతో ఆ చిన్నారి చౌముఖి ముఖంలో నవ్వులు వెల్లివిరిసాయి. నిరుపేద కుటుంబానికి చెందిన చిన్నారికి సూరత్‌లోని ఓ ఆసుపత్రి వైద్యులు గంటల కొద్ది శ్రమపడి శస్త్ర చికిత్స ద్వారా అదనపు అవయవాలను తొలగించారు. అదనపు అవయవాలతో జన్మించడాన్ని ‘పాలీమెలియా’గా పిలుస్తారు. మెడపై ఆరు వందల గ్రాముల కణితితో ఉన్న గర్భస్థ శిశువుకు శస్త్ర చికిత్స నిర్వహించి ప్రాణం కాపాడిన సంఘటన కూడా వైద్యచరిత్రలో చోటుచేసుకుంది. తెలుగు రాష్ట్రాల్లో తొలిసారి జరిగిన ఈ శస్త్ర చికిత్సతో హైదరాబాద్‌లోని కార్పొరేట్ ఆసుపత్రుల ఘనత మరోసారి చాటుకున్నట్లయింది. కాజీపేటకు చెందిన శశికళకు ఐదుసార్లు గర్భస్రావమైంది. ఆరోసారి దాల్చడంతో సాధారణ వైద్య పరీక్షలో శిశువు మెడపై ఈ కణితిని గుర్తించారు. తల్లి, బిడ్డ శ్రేయస్సు రీత్యా గర్భ విచ్ఛితి (అబార్షన్) ఉత్తమమని భావించినప్పటికీ ఓ కార్పొరేట్ ఆసుపత్రికి చెందిన 30 మంది వైద్యులు ముందుకు వచ్చారు.

ప్రసవం తర్వాత శిశువు శ్వాస తీసుకునే అవకాశం లేకపోవడం, మృతి చెందే ప్రమాదముండటంతో తొలుత పాక్షిక శస్త్రచికిత్స చేశారు. అందులో భాగంగా శిశువు తల భాగాన్ని మాత్రమే బయటికి తీసి, శ్వాస ఇబ్బంది లేకుండా గొంతు భాగంలో పైపు (ట్రాకియో స్టోమీ) వేశారు. తర్వాత శిశువును బయటకు తీశారు. 24 గంటల తర్వాత శస్త్రచికిత్స చేసి కణితిని విజయవంతంగా తొలగించారు. ఇక ప్రపంచ వ్యాప్తంగా కాలేయ వ్యాధితో చాలా మంది పిల్లలు ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్నారు. ఐరోపా దేశాల్లో ఇలాంటి కేసులు 169 వరకు బయటపడ్డాయి. అంతుచిక్కని మూలాలతో వచ్చే అతి తీవ్ర హైపటైటిస్‌గా గుర్తించారు. ఏడాది చిన్నారి మెదడులో నుంచి ఓ పిండాన్ని బయటికి తీసిన సంఘటన చైనాలో జరిగింది. ప్రపంచ వ్యాప్తంగా 7 వేలకు పైగా అరుదైన వ్యాధులుండగా, వాటిల్లో 80 శాతం జన్యుపరమైనవి. ఇందులో 20 శాతం వ్యాధులకే వైద్యం అందించగలుగుతున్నారు. మన దేశంలో ఏడు వేలకుపైగా అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్నారు. చికిత్సకు కోట్ల వ్యయం అవుతున్నందున, దాతలు తలో చేయి వేసి పునర్జన్మ ప్రసాదించినప్పుడే పిల్లలు వికసిస్తుంటారు.

కోడం పవన్‌కుమార్
9848992825