డౌన్ సిండ్రోమ్ అన్నది జన్యురుగ్మత. ఈ రుగ్మతతో పుట్టే బిడ్డకు ధైరాయిడ్ లేదా గుండె సంబంధిత సమస్యలకు గురయ్యే అవకాశం ఎక్కువ. పిల్లల్లో మానసిక వికాస లోపాలను కలుగ జేసే అంశాల్లో అతి ముఖ్యమైంది డౌన్ సిండ్రోమ్ (Down syndrome). ఇది వ్యాధికాదు. కొన్ని అసాధారణ లక్షణాలతో కూడిన రుగ్మత. భారత దేశంలో దాదాపు 32,000 కేసులు కనిపిస్తున్నాయి. వీరిలో క్రోమోజోము 21లో రెండు ఉండాల్సిన పోగులు మూడు ఉంటాయి. అందువలన దీనిని ట్రైసోమీ 21 అని కూడా పిలుస్తారు. దీనివల్ల పిల్లలో భౌతికమైన ఎదుగుదల మందగిస్తుంది. వీరికి తెలివితేటలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి.
సగటు ఐక్యు (iq) 100 కాగా వీరిలో ఐక్యు 50 మాత్రమే ఉంటుంది. 1866 లో బ్రిటిష్ వైద్యుడు జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ ఇలాంటి సిండ్రోమ్స్ గురించి పూర్తిగా వివరించడంతో ఆయన పేరున డౌన్‌సిండ్రోమ్ అని ఈ రుగ్మతను వ్యవహరిస్తున్నారు. ప్రతి సంవత్సరం మార్చి 21న ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవాన్ని జరుపుకుంటున్నారు. 2012 లో మొట్టమొదటిసారిగా ఐక్యరాజ్యసమితి ఈ పరిస్థితిని గమనించింది. ఇటువంటి లక్షణాలతో జన్మించిన వారిని సమాజంలో ఎలాంటి వివక్ష చూపకుండా సమానంగా అంగీకరించాలని ప్రజలకు అవగాహన కల్పిస్తోంది. డౌన్‌సిండ్రోమ్ ను గర్భధారణ సమయం లోనే గుర్తించవచ్చు. ఒకవేళ అప్పుడు గుర్తించకపోతే తర్వాత కాలంలో శిశువు రూపం ఆధారంగా వైద్యులు గుర్తిస్తారు. అవసరమైతే నిర్ధారణకు రక్తపరీక్ష చేస్తారు.
న్యూకల్ ట్రాన్స్‌లుయెన్సీ స్క్రీనింగ్ (ఎన్‌టీ స్క్రీనింగ్) వంటి పరీక్షల ద్వారా కడుపు లోని పిల్లలకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందేమోనని ముందుగానే గుర్తించడం చాలావరకు సాధ్యమౌతుంది. శిశువుకు చిన్నతల, చెవులు, ,చిన్నమెడ, ఫ్లాట్ ముఖం,కళ్లు పైవైపునకు ఉండటం, చప్పిడి ముక్కు, పొట్టిగా, లావుగా ఉండటం, పెద్దనాలుక, చిన్న నోరు, కాలి బొటన వేలికి, రెండో వేలికి మధ్యనున్న ఖాళీ ఎక్కువగా ఉండటం, తదితర శారీరక లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. పుట్టుక తోనే గుండె సమస్యలు, వినికిడి లోపం, దుడుకు స్వభావం, ఏకాగ్రత లోపం, ప్రవర్తన రుగ్మతలు, ఆటిజం వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి. నడక, మాట ఆలస్యంగా వస్తుంది. కొందరిలో జీర్ణకోశ వ్యవస్థ లోపాలు,కంటి లోపాలు కనిపిస్తాయి. రోగ నిరోధక వ్యవస్థ లోపాలు, లుకేమియా, మతిమరుపు, సైకోసిస్ వంటి మానసిక సమస్యలు ఉంటాయి. చర్మవ్యాధులు కూడా వస్తుంటాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు మూడు ప్రధాన కారణాలు ఉన్నాయి.
మొదటిది ట్రిసోమి1. దీనిలో వ్యక్తి క్రోమోజోమ్ 21 మూడు కాపీలు ఉంటాయి. అసాధారణ కణ విభజన జరిగినప్పుడు , అది డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు దారి తీస్తుంది. రెండోది మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్. దీనిలో సాధారణ, అసాధారణ కణం మిశ్రమౌతుంది. ఫలధీకరణ తరువాత అవి అసాధారణ కణ విభజనకు కారణమవుతాయి. దీని ఫలితంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. మూడవ కారణం ట్రాన్స్‌లొకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్. దీనిలో 21వ క్రోమోజోమ్ గర్భధారణకు ముందు మరో క్రోమోజోమ్‌తో జత చేయబడుతుంది. తద్వారా శిశువు అదనపు క్రోమోజోమ్‌తో పుడతాడు. గతంలో అంటే 1900 సంవత్సర ప్రాంతంలో ఈ డౌన్‌సిండ్రోమ్‌కు గురైన పిల్లలు గుండెజబ్బులు, ఇతర ఇన్‌ఫెక్షన్ల కారణంగా పదేళ్లు నిండక ముందే మరణించేవారు.
కానీ ఇప్పుడు ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పటికీ 80 శాతం మంది 50 ఏళ్లు వరకు జీవిస్తున్నారు. అవసరమైన పరీక్షలు ముఖ్యంగా థైరాయిడ్, గుండె సంబంధమైనవి చేయిస్తుండడం ఎంతో అవసరం. దీంతోపాటు మానసిక వికాసానికి ప్రత్యేకమైన శిక్షణ ఇప్పించడం కూడా ముఖ్యం. నేషనల్ ఇనిస్టిట్యూట్ ఫర్ మెంటల్లీ హ్యాండీక్యాప్డ్ వంటి అనేక సంస్థలతోపాటు ఇతర మానవీయ సంస్థలు ఈ పిల్లలకు అవసరమైన శిక్షణ అందిస్తున్నాయి. చికిత్సలతోపాటు ఇతర సంరక్షణ సంగతి ఎలా ఉన్నా డౌన్‌సిండ్రోమ్ అవకాశాలను తగ్గించడానికి సరైన సమయంలో వివాహం చేసుకోవడం, సంతానం కోసం తగిన సమయంలో ప్లాన్ చేసుకోవడం, ఎంతో కీలకం. మహిళల్లో 18 ఏళ్లలోపు ,35 ఏళ్లు దాటిన తర్వాత వివాహాలైన సందర్భాల్లో పుట్టబోయే పిల్లలకు జన్యుపరమైన ఇతర లోపాలు తలెత్తే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి.
తల్లిగర్భం దాల్చే వయసు పెరుగుతున్న కొద్దీ పుట్టబోయే శిశువుకు డౌన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే రిస్కు ఎక్కువగా ఉంటుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు నిర్ధిష్టమైన చికిత్స అంటూ ఏదీ లేకపోయినప్పటికీ, కొన్ని థెరపీల ద్వారా పరిస్థితిలో కొంతమార్పు తీసుకురావచ్చు. ఇటువంటి పిల్లల్లో లోపాలు అందరికీ ఒకేలా ఉండవు. కొందరికి దృష్టిలోపం ఉంటే కళ్లద్దాలు అవసరం కావచ్చు. ఇంకొకరికి వినికిడి పరికరాలు అవసరం కావచ్చు. ఈ విధంగా ఒక్కొక్కరికి తలెత్తే లోపాల బట్టి కొంతవరకు ప్రత్యామ్నాయ మార్గాల ద్వారా పరిష్కారం కల్పించవచ్చు. అయితే దీన్ని పూర్తిగా నయం చేసే చికిత్స లేదు. కొత్తకొత్త చికిత్సలతో వీరి ఆయుర్దాయం గణనీయంగా పెరిగింది. వీరు సగటున 60 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ కాలం జీవించగలరు.