మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ (ఎంఎస్‌యుడి) అనేది బలహీనపరిచే, వారసత్వంగా వచ్చే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది శరీరంలోని అమినో ఆమ్లాలను సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేయలేని పరిస్థితికి దారితీస్తుంది. అందువల్ల అమినో ఆమ్లాలు మూత్రంలో పేరుకుపోయి విషపూరితంగా మారుతాయి. ఈ పరిస్థితిని వెంటనే గుర్తించి వైద్య చికిత్స అందించగలిగితే ఫరవాలేదు. లేకుంటే కాలేయ మార్పిడి వరకు దారి తీయడమే కాదు, ప్రాణాంతకం కూడా కావచ్చు. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత నివారణకు జన్యుపరమైన చికిత్సను శాస్త్రవేత్తలు కనుగొనగలిగారు. ఈ విధమైన రుగ్మతతో జన్మించిన ఆవుదూడలో ప్రయోగాత్మకంగా జన్యుపరమైన చికిత్స చేసి ప్రాణాంతక లక్షణాలు పునరావృతం కాకుండా కాపాడగలిగారు. పాలు, మాంసం, గుడ్లు వంటి ప్రొటీన్లు అత్యధికంగా ఉండే ఆహారాల్లో ఇవిల్యూసిన్, ఐసోలూసిన్, వాలైన్ వంటి అమినో ఆమ్లాలను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి బిసికెడిహెచ్ కాంప్లెక్స్ ఎంజైములు అవసరం. ఈ ఎంజైములు శరీరంలో తయారయ్యేలా బిసికెడిహెచ్‌ఎ, బిసికెడిహెచ్‌బి లేదా డిబిటి అనే మూడు జన్యువులు సంకేతాలు అందిస్తుంటాయి. అలాంటి ఈ మూడు జన్యువుల్లో ఉత్పరివర్తనాలు సంభవిస్తే ఎంజైముల కార్యకలాపాలకు ఆటంకం ఏర్పడుతుంది. ఫలితంగా అమినో ఆమ్లాలను సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేయలేని పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. దీనివల్ల అమినో ఆమ్లాలు మూత్రంలో పేరుకుపోయి విషపూరితంగా మారుతుంటాయి. ఈ విధమైన రుగ్మత వారసత్వంగా సంక్రమించే అవకాశం ఉంటుంది. ఈ రుగ్మతనే మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ (ఎంఎస్‌యుడి) అని అంటారు. ఇప్పుడు శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్న జన్యుపరమైన చికిత్స రెండు రకాల క్లాసిక్ మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ రోగులకు మున్ముందు ఆదుకునే అవసరం కలుగుతుందని శాస్త్రవేత్తలు అభిప్రాయపడుతున్నారు. ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధికి పరిమితమైన చికిత్స అవకాశాలు ఉంటున్నాయి. బ్రాంచ్డ్ చైన్ ఆల్ఫాకీటో యాసిడ్ డీహైడ్రోజినేస్ కాంప్లెక్స్ ప్రొటీన్ సబ్‌యూనిట్‌లను క్రోడీకరించే మూడు జన్యువుల్లోని ఉత్పరివర్తనాల నుంచి క్లాసిక్ మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ పుడుతుంది. ఈ వ్యాధి లక్షణాలున్న వారికి తక్కువ ప్రొటీన్లు కలిగిన ఆహారం ఇస్తుంటారు. చివరికి నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు, మెదడు దెబ్బతినే ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితులు ఏర్పడతాయి. రెండు రకాల క్లాసిక్ ఎంఎస్‌యుడి వ్యాధికి కొత్త జన్యు చికిత్స ప్రత్యామ్నాయం అవుతుందని శాస్త్రవేత్తలు చెబుతున్నారు. యూనివర్శిటీ ఆఫ్ మాసాచుసెట్స్ చాన్ మెడికల్ స్కూల్‌కు చెందిన డాక్టర్ జియామింగ్ వాంగ్ బృందం ఈ కొత్త జన్యుపరమైన చికిత్సపై ప్రయోగాలు చేశారు. అడినో అసోసియేటెడ్ వైరస్ వెక్టర్స్‌ను ఉపయోగించి బిసికెడిహెచ్‌ఎ, బిసికెడిహెచ్‌బి అనే క్రియాత్మకమైన జన్యుకాపీలు రూపొందించగలిగారు. జన్యు చికిత్స ప్రకారం ఎలుకలోని ప్రాణాంతక కణాలను తొలగించి మేలు చేకూర్చే కణాలను చేర్చగలిగారు. బిసికెడిహెచ్‌ఎ, లేదా బిసికెడిహెచ్‌బి అనే నిర్దిష్ట జన్యువు లోపంతో జన్మించిన ఎలుకలో ప్రత్యామ్నాయ జన్యువును చేర్చి ఎలుకకు ప్రాణగండం తప్పించగలిగారు. ఒక వ్యవసాయ క్షేత్రంలో క్లాసిక్ ఎమ్‌ఎస్‌యుడితో కొన్ని కొత్త ఆవుదూడలు చనిపోతుండడాన్ని గమనించగలిగారు. తమ జన్యుచికిత్స విధానం కింద సింగిల్ డోస్‌తో బొవిన్ జీనోమ్ ప్రకారం జన్యుక్రమబద్ధీకరణ చేయగలిగారు. ఈ ప్రక్రియతో రెండేళ్ల తరువాత ఆ ఆవుదూడ బాగా వృద్ధి చెందింది. ప్రొటీన్లు ఎక్కువగా ఉండే ఆహారాన్ని తీసుకోగలిగింది. ఎంఎస్‌యుడి అనేది వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది. తల్లిదండ్రుల్లో పరివర్తన చెందిన జన్యువులు ఉంటే ఎంఎస్‌యుడి లక్షణాలున్న బిడ్డలు పుడతారు. ఇలాంటి లక్షణాలున్న శిశువులు పుట్టిన కొన్ని రోజుల్లోనే ఈ వ్యాధి లక్షణాలు బయటపడుతాయి. ప్రపంచ వ్యాప్తంగా 185000 జననాల్లో ఒకరికి ఎమ్‌ఎస్‌యుడి వస్తుందని అంచనా. సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే మెన్నోనైట్ జనాభాలో ఎంఎస్‌యుడి ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. పాత ఆర్డర్ మెన్నోనైట్ జనాభాలో 380 మందిలో ఒకరికి కనిపించింది అష్కనాజీ యూదు జనాభాలో 26,000 మందిలో ఒకరికి ఎంఎస్‌యుడి వస్తుందని భావిస్తున్నారు. అమెరికాలో దాదాపు 2000 మంది ఎంఎస్‌యుడితో బాధపడుతున్నారు. ఎంఎస్‌యుడి ఉన్న చాలా మంది నవజాత శిశువుల్లో మొదట్లో స్క్రీనింగ్, రక్తం, మూత్రం, పరీక్షలు, ఇఎస్‌ఐ వంటి పరీక్షల ద్వారా వ్యాధిని గుర్తిస్తారు.
– డాక్టర్ బి. రామకృష్ణ
99599 32323